先天再生障碍性贫血(范可尼综合征)

先天性再生障碍性贫血，又称范可尼综合征（Fanconis anemia ）这是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有发性先天畸形。本症似无种族及地区倾向，但少数可见于一家弟兄姐妹间。约10%～30%有近亲婚配史。多于儿童期（4～12岁）发病，最小15岁，最大20岁，男：女为2：1。本病以贫血、血虚、血亏、痴呆及多发畸形为主要表现，属于中医“虚劳亡”、“五迟”、“五软”、“血虚”、“虚劳”、“萎黄”、“疳症”范畴。因其常有出血的症状，故与“血证”也有一定的联系。

【病因病理 】

1．根据病因分为：

（1） 先天性范可尼（Fanconi）贫血；家族性再障；先天角化不 全。

（2） 获得性：特发性；继发性：如药物、化学毒物、放射线、肿瘤、肝炎、感染等所致者。

2．根据病程和病情分为：

（1） 急性型：起病急、盆血、出血等临床症状进行性加重，并有感染发热、外周血白细胞明显减少，中性粒细胞对值＜0.5×109/L，血小板＜20×109/L， 网织红细胞＜1%，或绝对值＜15×109/L，骨髓多部位增生减低，三系造血细胞明显减少， 非造血细胞增多。如增对值生活跃，应有淋巴细胞、非造血细胞增多，巨核细胞明显减少。

（2） 慢性型：起病缓慢， 贫血、出血等症状较轻， 病情进展较慢， 且常有波动，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性型为高，骨髓三系或两系细胞减少，至少一个部位增生不良，如增生良好， 红细胞系中常有晚幼红细胞（炭核）比例增多， 淋巴细胞，非造血细胞， 脂肪组织增多及巨核细胞明显减少。胎儿血红蛋白（HBF）常增高。