先天再生障碍性贫血(范可尼综合征)

中健网 >> 疾病库 >> 血液病 >> 再生障碍性贫血 2010年10月25日 中健网·血液 佚名
先天性再生障碍性贫血,又称范可尼综合征(Fanconis anemia )这是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有发性先天畸形

先天再生障碍性贫血,又称范可尼综合征(Fanconis anemia )这是一种常染色体隐性遗传疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有发性先天畸形。本症似无种族及地区倾向,但少数可见于一家弟兄姐妹间。约10%~30%有近亲婚配史。多于儿童期(4~12岁)发病,最小15岁,最大20岁,男:女为2:1。本病以贫血、血虚、血亏、痴呆及多发畸形为主要表现,属于中医“虚劳亡”、“五迟”、“五软”、“血虚”、“虚劳”、“萎黄”、“疳症”范畴。因其常有出血的症状,故与“血证”也有一定的联系。

【病因病理 】

1.根据病因分为:

(1) 先天性范可尼(Fanconi)贫血;家族性再障;先天角化不 全。

(2) 获得性:特发性;继发性:如药物、化学毒物、放射线、肿瘤、肝炎、感染等所致者。

2.根据病程和病情分为:

(1) 急性型:起病急、盆血、出血等临床症状进行性加重,并有感染发热、外周血白细胞明显减少,中性粒细胞对值<0.5×109/L,血小板<20×109/L, 网织红细胞<1%,或绝对值<15×109/L,骨髓多部位增生减低,三系造血细胞明显减少, 非造血细胞增多。如增对值生活跃,应有淋巴细胞、非造血细胞增多,巨核细胞明显减少。

(2) 慢性型:起病缓慢, 贫血、出血等症状较轻, 病情进展较慢, 且常有波动,网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性型为高,骨髓三系或两系细胞减少,至少一个部位增生不良,如增生良好, 红细胞系中常有晚幼红细胞(炭核)比例增多, 淋巴细胞,非造血细胞, 脂肪组织增多及巨核细胞明显减少。胎儿血红蛋白(HBF)常增高。

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